ضرورت گسترش غربالگری ژنتیکی ؛ شناسایی ژنهای عامل بیماری CAH
به گزارش خبرنگار پایگاه خبری احوال نیوز ؛ استاد تمام گروه ژنتیک دانشگاه علوم پزشکی اصفهان از اجرای طرح پژوهشی گستردهای برای بررسی ژنتیکی بیماری هایپرپلازی مادرزادی آدرنال (CAH) در استان اصفهان خبر داد.
به گزارش خبرنگار ما، محمدامین طباطباییفر، استاد تمام گروه ژنتیک دانشگاه علوم پزشکی اصفهان و عضو هیئتمدیره انجمن علمی پزشکی ایران، در نشست ترجمان دانش این دانشگاه اعلام کرد که طرح «بررسی جامع ژنتیکی بیماری هایپرپلازی مادرزادی آدرنال (CAH)» در استان اصفهان در حال اجرا است.
وی با اشاره به نرخ بالای ازدواجهای خویشاوندی در ایران، بر ضرورت غربالگری بیماریهای متابولیک تأکید کرد و گفت: ایران در کمربند ازدواجهای خویشاوندی قرار دارد و میانگین نرخ ازدواج فامیلی در کشور ۳۸.۶ درصد است. این مسئله، اهمیت غربالگری ژنتیکی را دوچندان میکند.
طباطباییفر افزود: برنامه غربالگری بیماریهای متابولیک از سالها پیش در کشور آغاز شده و شش مرکز در مناطق مختلف ایران، از جمله اصفهان، در این زمینه فعالیت دارند. تاکنون بیش از ۲۰۰ هزار نوزاد در استان اصفهان غربالگری شدهاند که در میان آنها، موارد متعددی از بیماری CAH شناسایی شده است.
وی تأکید کرد: این نوزادان در بدو تولد سالم به نظر میرسند، اما در آینده به این بیماری مبتلا خواهند شد. با این حال، درمان زودهنگام میتواند از بروز علائم بیماری جلوگیری کند و این کودکان بدون مشکل به زندگی خود ادامه دهند.
عضو مرکز تحقیقات بیماریهای ارثی کودکان همچنین با اشاره به چالشهای علمی در زمینه این بیماری تصریح کرد: تنوع ژنتیکی در بیماری CAH بسیار زیاد است. در حالی که یک سویه خاص از این بیماری در سطح جهانی ۹۰ درصد موارد را شامل میشود، بررسیهای انجامشده در ایران این الگو را تأیید نمیکند. بنابراین، شناسایی ژنهای مرتبط با این بیماری، یکی از چالشهای علمی مهم محسوب میشود.
طباطباییفر در پایان خاطرنشان کرد: این پژوهش یکی از بزرگترین مطالعات ژنتیکی در ایران محسوب میشود و چندین دانشجوی دکتری و کارشناسی ارشد در اجرای آن مشارکت دارند. با استفاده از روشهای نوین تشخیصی، قصد داریم پروفایل مولکولی بیماری CAH را شناسایی کنیم و گام مهمی در مسیر تشخیص و درمان این بیماری برداریم.
الهه کمالی
انتهای پیام /*
